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[EGFR] EGFR外显子18突变(EGFR 18外显子突变,EGFR EX18)

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杏林先锋 发表于 2021-2-5 14:51:03 | 显示全部楼层 |阅读模式

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EGFR外显子18突变占肺癌中检测到的所有EGFR突变的5%。


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1. G719X点突变

G719X点突变是18外显子最常见的突变类型,亚洲NSCLC患者的 G719X 突变约占EGFR突变总数的2%~3%,其中又以 G719A、G719C、G719S 较常见。
自2012年起,NCCN指南将 G719X 突变纳入一线TKIs敏感突变范畴,但其敏感性不如常见的敏感突变;
研究表明:二代阿法替尼或neratinib治疗 G719X 突变ORR(80%)优于一代吉非替尼、厄洛替尼(ORR:35%-56%), 也较三代TKIs 奥希替尼、CO1686 更有效。


2. E709X 点突变
约占EGFR突变总数的1.5%,包括E709K、E709A、E709G、E709V、E709H五种独立的突变类型(E709K最常见),多与其他类型的EGFR突变联合出现,对一代 TKIs 的反应比经典的EGFR突变稍差,但比野生EGFR突变类型对TKIs的反应好(RR:野生型16.5% vs E709X 50.0% vs 经典突变74.1%;中位 PFS:野生型 2.0个月 vs E709X 6.2个月 vs 经典突变 9.1个月;自用药初始的 OS:野生型 11.8个月 vs E709X 29.3个月 vs 经典突变19.1个月)。

3. 其他少见点突变
  • 敏感突变:V689M、L692P、L692F、 N700D 、S720P 、S720I等;
  • 不敏感突变:P691S、A702S、L703F、E711K、V726M、Y727H等。
Wen 发表于 2021-2-6 12:08:36 | 显示全部楼层
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Wen 发表于 2021-2-6 12:10:33 | 显示全部楼层
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 楼主| 杏林先锋 发表于 2021-2-16 11:25:52 | 显示全部楼层
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can 发表于 2023-4-29 20:35:10 | 显示全部楼层
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