|
|
作者：医脉通肿瘤科
恶性黑色素瘤主要来源于神经细胞，可发生于皮肤、眼球、消化道、生殖系统等部位，原发于食管的较为罕见。
食管恶性黑色素瘤（malignant melanoma of esophagus，MME）是一种高度侵袭性的恶性肿瘤，容易发生局部侵犯和早期血行转移，发病率占食管原发性恶性肿瘤的 0.1％～0.3％。文献报道的MME 的发病年龄为 50～70 岁，男女比例约为 2∶1。
MME内镜检查活检阳性率低，临床表现以进食哽咽为主，症状上与其他食管肿瘤相似，早期诊断率不高，容易误诊和漏诊。目前主要通过内镜检查、影像学检查以及织病理学检查进行诊断，本文对相关要点进行了汇总。
食管原发性黑色素瘤（primary malignant melanoma of the esophagus，PMME）的发病机制目前仍不明确，临床上发现食管恶性黑色素瘤大多起源于食管中下段且伴有反流性食管炎，可能与食管反流反复刺激导致食管黏膜黑色素细胞的异常表达及增多有关。
原发性食管恶性黑色素瘤进展迅速，超过 50% 的患者在临床确诊时已发生转移扩散，转移部位包括食管、纵隔、贲门周围淋巴结等，食管黏膜在胃镜下通常有黑色素沉着，并伴不规则的凹凸状态，在诊断过程中应注意与原始神经外胚层肿瘤、肉瘤样癌或癌肉瘤、食管低分化鳞状细胞癌及转移性食管恶性黑色素瘤相鉴别。
PMME的诊断标准为：源于食管鳞状上皮的交界性改变区组织学表现具有黑色素瘤特征，免疫组织化学染色人黑色素瘤蛋白45(human melanoma black 45，HMB45) 和(或) 钙结合蛋白 S100 呈阳性，且排除皮肤等其他部位发生的原发性恶性黑色素瘤。
转移性MME与PMME的免疫组织化学特征性标志物及组织学一致，但PMME患者肿瘤组织周围正常鳞状上皮可见黑色素增生，而转移性食管恶性黑色素瘤患者则无此表现。
影像学检查
PMME钡餐造影常表现为多发息肉状或结节状充盈缺损，肿瘤组织表面可见大小不一的龛影，一般由溃疡造成，但较罕见，表面呈分叶状，常偏侧生长，且病变处管腔狭窄，周围脂肪间隙模糊，上方食管可发生轻度扩张，正常食管与肿瘤分界清晰，不易对纵隔产生侵犯及发生纵隔淋巴结增大。
多层螺旋 CT 具有较好的空间分辨力，可显示肿瘤部位肿块组织的大小、位置、边界以及管腔受压、扭曲、淋巴结转移等，且图像多呈明显强化，钙化较罕见，有利于早期的定位诊断。但早期PMME影像学检查结果与食管癌非常相似，多数患者易被误诊为食管癌，因此临床应辅以内镜检查、免疫组织化学检查等进行确诊。
内镜检查
PMME内镜下主要表现为基底较宽的分叶状、息肉样等肿块，部分病变的肿瘤组织表面可见溃疡，因色素沉着程度不同而呈黑色、灰色等不同颜色，多数为单发病变，但仍有少数病例为多发性病灶或周围卫星病灶，且食管中下段较常见。由于PMME侵袭性强度不同而导致其在超声内镜下有不同程度的改变，可表现为起源于黏膜层的不均质低回声影。
然而，在内镜活检操作过程中很难获取合适的病变组织进行诊断，普通活检取样较表浅，而盲目深度活检则可能导致消化道出血等并发症。而内镜超声检查可有效获取满意的病理组织，同时可选择合适的穿刺路径，避开血管，具有并发症少、微创的特点。因此，目前临床普遍在内镜超声引导下以细针吸取细胞方式进行病理及免疫组织化学检查，以准确判断疾病性质，并确诊PMME。
病理检查及免疫组织化学检查
由于黑色素含量不同，PMME表现为黑色、棕色等不同的颜色，部分病例由于无色素肿瘤细胞而表现为白色；原发性食管恶性黑色素瘤多呈息肉样，也可呈结节状、菜花状及髓质型浸润生长，好发于食管中下段，可排列成巢状、弥漫片状、条索状或血管瘤样等组织结构，间质内血管丰富。PMME细胞形态多样，呈多角形、梭形或卵圆形，含丰富胞质，细胞边界不清晰，细胞核较大，部分可见嗜酸性核仁，病理性核分裂易见。
PMME在临床症状上很难与食管其他疾病区别，主要依靠病理联合免疫组化来区别。
免疫组织化学常用特征标志物有S-100 蛋白、SOX-10、Melan-A、HMB45等。Melan-A、HMB45和酪氨酸酶特异性较高，但灵敏度较低。因此，对于疑似PMME者，常需多种指标联合检测，以提高诊断准确率。
图 PMME患者病理及免疫组化表现（图源：参考文献3）
参考文献
1. Iwanuma Y, Tomita N, Amano T, et al. Current status of primary malignant melanoma of the esophagus: clinical features, pathology, management and prognosis[J]. Journal of gastroenterology, 2012, 47: 21-28.
2. 刘庆浩,龙志强,黄伟明,等.食管恶性黑色素瘤6例临床分析[J].中国医药导报, 2018, 15(23):4.DOI:CNKI:SUN:YYCY.0.2018-23-027.
3. 花海洋,孙秀静,蒋海森,等.原发性食管恶性黑色素瘤1例报道[J].中国内镜杂志, 2020, 26(9):3.DOI:10.3969/j.issn.1007-1989.2020.09.015.
4. 葛金童,徐克平.原发性食管恶性黑色素瘤临床诊断及治疗的研究进展[J].医学综述, 2021, 27(12):5.DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2021.12.014.
本平台旨在为医疗卫生专业人士传递更多医学信息。本平台发布的内容，不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。如该等信息被用于了解医学信息以外的目的，本平台不承担相关责任。本平台对发布的内容，并不代表同意其描述和观点。若涉及版权问题，烦请权利人与我们联系，我们将尽快处理。
END
原文地址：http://mp.weixin.qq.com/s?src=11×tamp=1686659472&ver=4588&signature=OZAFxV-ztDl5kjtcjMc-N*19dHxFI2rxgwOI0LfLRAYRi4U4b8dr6AKFqKrQdhTYJNvN80-mDs85JGQ1EBqmqOJ9xxeZqazbW6MbYU0TYzXgnniigqmOUXoDTGXgIa0j&new=1 |
|
