基因
EGFR
突变类型：Exon20 插入突变 / EGFR 20 外显子插入突变（Exon 20ins）
发生率 在EGFR非经典突变中，20ins最常见，其发生率仅次于19del和21L858R。 EGFR exon 20ins在NSCLC患者中发生率仅为1.8%，占EGFR突变的4%~12%。最常见的类型是V769_D770insASV、D770_N771insSVD以及N771_H773dupNPH。 EGFR 第 20 外 显 子 非 移 码 插 入 突 变 （ 除 A763_Y764insFQEA）可导致一代、二代、三代 TKIs 敏感性降低。
然而，与其他常见的EGFR突变（如19del、L858R突变）相比，由于TKI结合口袋缩小，现有的第1-3代EGFR-TKIs对EGFR 20号外显子插入的治疗效果有限，半抑制浓度（IC50）高达0.1-10mol/L，比常见的耐药基因T790M高几十甚至几百倍，只有A763Y764insFQEA突变高度敏感，但仅占所有EGFR 20号外显子插入的6%，占所有EGFR突变的1%。
EGFR 20ins在中国NSCLC患者中的发生率仅为0.3%~2.9%，但由于中国NSCLC患者基数庞大，因此EGFR 20ins突变并不“罕见”。
诊断意义 1. FDA批准EGFR抑制剂吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼(HER2/EGFR双抑制剂)、奥希替尼用于治疗EGFR突变的非小细胞肺癌。 2. EGFR T790M突变为一代EGFR TKIs的获得性耐药位点，约占一代EGFR TKIs耐药肺癌患者的50%，FDA批准AZD9291可用于T790M突变非小细胞肺癌。 3. EGFR第20外显子非移码插入突变（除A763_Y764insFQEA)可导致一代、二代、三代TKIs敏感性降低。 4. EGFR基因除典型突变外，还存在许多罕见突变，如S768I、D761Y、L747S、T854A 等，对 EGFR 药物的影响尚无充分临床研究或结论尚不统一。
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