驱动基因变异靶向药物：HER2（也称ERBB2）

HER2基因/ERBB2 基因
突变类型：扩增及突变

发生率：

欧美人群2-23%  

亚洲（东亚/中国）人群变异比例2-3%

诊断意义
非小细胞肺癌研究显示，ERBB2 基因第  20 外显子非移码插 入突变可引起一代 EGFR-TKI 厄洛替尼和吉非替尼耐药。美国  NCCN 指南建议，T-DM1 可用于 HER2 突变的非小细胞肺癌。
ERBB2/HER2 基因除典型突变外，还存在许多罕见突变，如  G776V、 R896C、 R678Q、 S310Y 等，对 EGFR、  T-DM1 贺癌宁 (ⅡA 级证据)ERBB2 药物的影响尚无充分临床研究或结论尚不统一。

有适应证

突变：

• 恩美曲妥珠单抗（ado-Trastuzumab Emtansine，T-DM1）
• Enhertu（fam-trastuzumab deruxtecan-nxki，DS8201）
• 曲妥珠单抗（Trastuzumab）
• 可能有效的药物：阿法替尼、曲妥珠单抗+来那替尼、吡咯替尼、波齐替尼、TAS0728
  

扩增：

• 恩美曲妥珠单抗（ado-Trastuzumab Emtansine，T-DM1）
• 可能有效的药物：阿法替尼、曲妥珠+帕妥珠、吡咯替尼
  

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参考文献：
HER2 信号转导通路 | Cell Signaling Technology

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