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EGFR基因突变类型:突变(点突变/插入突变/缺失突变)
发生率 欧美人群变异比例~10% 亚洲(东亚/中国)人群变异比例~50%
诊断意义 1. FDA批准EGFR抑制剂吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼(HER2/EGFR双抑制剂)、奥希替尼用于治疗EGFR突变的非小细胞肺癌。 2. EGFR T790M突变为一代EGFR TKIs的获得性耐药位点,约占一代EGFR TKIs耐药肺癌患者的50%,FDA批准AZD9291可用于T790M突变非小细胞肺癌。 3. EGFR第20外显子非移码插入突变(除A763_Y764insFQEA)可导致一代、二代、三代TKIs敏感性降低。 4. EGFR基因除典型突变外,还存在许多罕见突变,如S768I、D761Y、L747S、T854A 等,对 EGFR 药物的影响尚无充分临床研究或结论尚不统一。
有适应证
EGFR外显子18突变(EGFR 18外显子突变,EGFR EX18)
- G719X
EGFR突变频率,在美国约10%, 在亚洲约35%;其中G719A突变约占0.6%,G719S突变约占0.5%,G719C突变约占0.3%。
EGFR外显子19突变(EGFR 19外显子突变,EGFR EX19)
EGFR突变频率,在美国约10%, 在亚洲约35%;其中EGFR Exon19缺失突变约占48%。
对一代(埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼等),二代( 阿法替尼、达克替尼、来那替尼等),三代(奥希替 尼、Rociletinib等)EGFR TKIs敏感
- 埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼
- 阿法替尼、达克替尼
- 奥希替尼
EGFR外显子20突变(EGFR 20外显子突变,EGFR EX20)
EGFR突变频率,在美国约10%, 在亚洲约35%;其中EGFR Exon20插入突变约占4-9.2%,EGFR 第 20 外 显 子 非 移 码 插 入 突 变 ( 除 A763_Y764insFQEA)可导致一代、二代、三代 TKIs 敏感性降低。
EGFR突变频率,在美国约10%, 在亚洲约35%;其中EGFR T790M 突变少于5%。对一代(埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼等)、二代( 阿法替尼、达克替尼、来那替尼等)EGFR TKIs耐药。
EGFR突变频率,在美国约10%, 在亚洲约35%;其中S768I突变约占1.5-3%
研究表明发生C797S突变的非小细胞肺癌患者对奥希替尼耐药。
EGFR外显子21突变(EGFR 21外显子突变,EGFR EX21)
EGFR突变频率,在美国约10%, 在亚洲约35%;其中 L858R突变约占43%
- 埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼
- 阿法替尼、达克替尼
- 奥希替尼
EGFR突变频率,在美国约10%, 亚洲约35%;其中L861Q突变约占2% |