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Q1：精准医学概念的涵义与理解 吴教授：其实精准医学有个特定的定义，即利用遗传信息来进行疾病的诊断和治疗。对于疾病本身，诊断和治疗时如果忽视遗传信息的问题，那就不应该算是精准医学，这是我对于精准医学的第一个理解。我的第二个理解是如何发现遗传信息的异常已经变得相对比较容易了。在国家卫生计生委围绕精准医学举办一系列活动之后，很多人都在说自己能够测序，能够发现什么疾病等等。其实，现在这个在技术上来说相对比较容易，大家也比较容易做到，最关键的问题是当我们发现异常的信息之后，如何将其转化为临床实践，这才是现在的难中之难。例如，我们看到了异常，我们有没有相应的方法来处理;这些所谓的能够处理的方法，包括新药等，究竟有没有循证医学证据，证据级别高不高，这恰恰是我们CSCO的强项了，但也是最难做的。因为不经历三五年，很难完成一项高水准的临床试验。 我觉得现在我们说到精准医学，必须是一个全过程的理解，从发现异常信息到转化研究到临床实践，到提供临床证据，这几环环环相扣，缺一不可。我们现在往往是侧重于开始那部分，而后面的那些部分就被忽略了，这一点也是我们最担忧的问题之一。 Q2：精准医学在肿瘤治疗中应用的优势与差距 吴教授：在美国总统奥巴马的讲话之后，现在其实有很多人都会有一个误解，那就是——精准医学可以应用于所有临床医学。其实有些疾病或领域是完全不需要精准医学的。比方说，我们常见的感冒，阑尾炎，这些疾病难道也需要运用精准医学来进行处理吗?完全不需要的。但是，精准医学既然要利用我们的遗传信息，那么目前来说，精准医学还是主要用于那些相对有遗传信息改变的疾病的诊断和治疗。奥巴马当时在讲话中也专门提及了癌症，尤其是肺癌。可以说，肺癌的诊治给精准医学提供了非常好的应用领域。像EGFR、ALK基因，这些就是精准医学的“典范”。癌症往往都是这样一个类似的情况。另外一个领域就是糖尿病，2型糖尿病就是一个遗传性疾病，还有一些罕见疾病，像男性肺纤维化等。这些都是带有遗传背景的疾病，是精准医学主要的适用范围。 这些都清楚地提醒我们，精准医学并非适用于所有疾病，这里所说的遗传背景可以是直接遗传的信息，也可以是遗传丰度或易感性等方面。一定要知道精准医学的适用范围。现在我国有将精准医学泛化、滥化的趋势了，这是不应该的。精准医学真正走入临床，在临床上投入应用，我们还有很长的路要走。 Q3：精准医学在肿瘤治疗中的短期与长期目标 吴教授：首先，我们要建立基本数据，这是一个近期的目标。这就需要更多人参与到这个工作中来。中期目标则是根据这些数据选择有没有符合的相应药物。而长期目标则是基于这些遗传信息和药物，如何将二者真正地结合起来提供可以供临床使用的证据。这三个步骤也可以被认为是精准医学应用的“三步曲”，三者环环相扣，缺一不可。所以，近期我们希望建立基本数据的时间为2~3年，在这些信息数据的基础上筛选相应的化合物再需要3年左右的时间，所以三个步骤加起来可能需要十年左右的时间。当然，利用目前已有的信息进行转化可缩短一些时间，这样我们才能看到更为清晰的、看得见摸得到的精准医学。
作者：廖莉莉 来源：中国医学论坛报 | 
