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棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶（echinoderm microtubule-associated protein-like 4 anaplastic lymphoma kinase，EML4-ALK）。
发生率 欧美人群及亚洲（东亚/中国）人群变异比例~5% 中国人群中发生率约3.3-11.6%。中位发病年龄轻于EGFR突变者，常见于少吸烟或不吸烟的腺癌患者，以黏液腺癌多见。 ALK基因重排是指ALK和多个伙伴基因之间的融合，包括EML4。ALK融合已在非小细胞肺癌患者的一个亚型以及另一个使用ALK抑制剂治疗非常有效的非小细胞肺癌患者的独特的亚型中被检测到。 EML4-ALK型非小细胞肺癌大多发 生于具有与伴EGFR突变的非小细胞肺 癌患者相似临床特征的一个独特临床 亚组患者。但EML4-ALK融合和EGFR突变大多数情况下不同时存在。EML4-ALK易位更容易在年轻患者以及更晚 期的非小细胞肺癌中发生。 ALK阳性的肺癌最常见于一个独特的非小细胞肺癌患者的亚型，该亚型患者的许多临床特征与携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者类似。然而，大部分情况下，ALK重排和EGFR突变是互斥的。 检测ALK阳性的肺癌目前的标准方法是荧光原位杂交（FISH）。适当的抗体和ALK蛋白表达的检测方法可用于快速筛查ALK重排的肺腺癌和案例选择，随后再使用FISH验证。
ALK 基因包含但不限于断点位于ALK 基因19 号内含子和20 号外显子的ALK 基因融合（EML4-ALK，KIF5B-ALK 等），L1196M，L1198F，C1156Y，F1174L，G1202R，S1206Y，G1269A，I1171T，1151Tins 等突变以及拷贝数扩增。
间变性淋巴瘤酶(ALK)基因重排表现为ALK 与各种伴侣基因融合。
诊断意义 ALK 融合病人中ALK 抑制剂有效。FDA 批准 ALK 激酶抑制剂阿来替尼、 克唑替尼、色瑞替尼、布加替尼和劳拉替尼用于治疗 ALK 融合阳性的非小细胞肺癌。
治疗
ALK-TKI与ALK通路及不同ALK突变类型
【参考文献】 1. Soda M, et al. Nature. 2007;448:561-566. | 
