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基因:RET 突变类型:融合
分子检测样本以组织为主,如果无足够组织标本,可以通过血液检测。目前各指南均建议接受广谱基因检测,其中就包括RET融合,有助于鉴定出可以进行相应靶向治疗的驱动基因阳性肺癌患者。
欧美人群变 异比例:1-2% 亚洲(东亚/中国) 人群变异比例:1-2% RET基因融合在NSCLC中占到约1%~2%,广东省人民医院的数据显示肺腺癌中RET融合比例为3%。RET基因融合和ROS1、c-MET等其他驱动基因变异属于相对少见而并不罕见。 中国多中心NSCLC患者RET融合基因检测回顾性队列研究(Feng J, et al. Transl Lung Cancer Res. 2022 Apr;11(4):617-631.): - 未经过基因检测的NSCLC患者RET重排发生率为1.52%
- EGFR/KRAS/BRAF/ALK阴性NSCLC患者RET重排发生率为8.79%
诊断意义:美国 NCCN 指南建议,卡博替尼和凡德他尼用于 RET 融合的 非小细胞肺癌。
有适应证的靶向药物:
可能有效的靶向药物:卡博替尼、凡德他尼、LOXO-292、仑伐替尼、BLU-667、RXDX-105、Sitravatinib
- Cabozantinib 卡博替尼(非小细胞肺癌临床试验药物)(ⅡA 级证据)
- Vandetanib 凡德他尼 (非小细胞肺癌临床试验药物)(ⅡA 级证据)
证据级别:NCCN指南推荐,FDA批准、临床试验(肺癌)
临床试验:
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