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[肿瘤标志物和驱动基因] EGFR外显子19突变(EGFR 19外显子突变,EGFR EX19)

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胸有朝阳 发表于 2021-2-6 12:12:12 | 显示全部楼层 |阅读模式

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1. 缺失突变
外显子 19缺失突变(Exon 19 deletion)超过 20种,包括大的缺失突变、缺失合并点突变、缺失并插入突变等。其中最常见的就是小的外显子 747-750LREA 模体框内缺失,约占 EGFR 总的突变类型的(40%~50%)。
多项一线III期研究证实:与传统化疗相比,一代 TKIs 如吉非替尼、厄洛替尼可以明显提高 Del19 和L858R 患者的客观有效率(超过70%)、延长无进展生存期(达9~12个月)和总生存期(达20~24个月)。

2. D761Y点突变
D761Y 是除了T790M突变之外的少见获得性耐药突变,可以继发于 TKIs 治疗后,也可以发生于未经过 TKIs 治疗的患者。

3. 其他点突变
  • 敏感突变:V765A、K757R、V774A、V774M、R776H;
  • 不敏感突变:D76Y、G729R、E746G、V742A、G753S等;
  • 敏感性不确定突变:A750V、R776L等。


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图1. 外显子 19缺失突变(Exon 19 deletion)

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杏林先锋 发表于 2021-2-16 11:31:08 | 显示全部楼层
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