小细胞肺癌常见的基因变异🔢

基因	SCLC的发生率 (%)	变异	主要功能
TP53	89	失活突变；缺失	抑癌基因；应激反应；转录调控
RB1	64	失活突变；缺失	抑癌基因；细胞周期调控；转录抑制
KMT2D	13	失活突变；缺失	抑癌基因；组蛋白修饰；染色质重塑
PIK3A	7	激活突变	癌基因；PTEN–mTOR信号传导通路
PTEN	7	失活突变；缺失	抑癌基因；PTEN–mTOR信号传导通路
NOTCH1	6	失活突变	抑癌基因；细胞间信号传导
CREBBP	5	失活突变；缺失	抑癌基因；乙酰转移酶（组蛋白和非组蛋白）；染色质重塑；转录调控
FAT1	4	失活突变；缺失	抑癌基因；细胞间信号传导
NF1	4	失活突变；缺失	抑癌基因；RAS信号传导通路
APC	4	失活突变；缺失	抑癌基因；WNT信号传导通路
EGFR	4	激活突变	癌基因；RAS信号传导通路
KRAS	3	激活突变	癌基因；RAS信号传导通路
NOTCH3	2.9	失活突变；缺失	抑癌基因；细胞间信号传导
ARID1A	2.9	失活突变；缺失	抑癌基因；染色质重塑；转录调控
PTPRD	2.7	失活突变；缺失	抑癌基因；染色质重塑
ATRX	2.4	失活突变；缺失	抑癌基因；细胞间信号传导
TSC2	2.3	失活突变；缺失	抑癌基因；PTEN–mTOR信号传导通路
EP300	2.1	失活突变；缺失	抑癌基因；染色质重塑

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