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唾液腺腺泡细胞癌(acinic cell carcinoma,AiCC)大多数为低级别恶性肿瘤。近期的研究发现,腺泡细胞癌中发生了t(4;9)(q13;q31)易位,导致9q31上的NR4A3基因表达上调,NR4A3是腺泡细胞癌发生的驱动基因。有研究对64例腺泡细胞癌(其中17%伴高级别转化)进行NR4A3检测发现,肿瘤细胞核NR4A3(NOR-1)免疫组化标记显示很高的特异性(100%)和敏感性(98%),而NR4A3的FISH检测敏感性相对较低(84%),在临床实践中,可将二者联合使用以辅助诊断。
而29例分泌性癌和70例其他肿瘤中,肿瘤细胞核中NR4A3免疫组化均为阴性。因此,NR4A3在腺泡细胞癌中是具有很高特异性和敏感性的标记,这在对伴有高级别转化的腺泡细胞癌、缺乏颗粒的腺泡细胞癌与分泌性癌进行鉴别时特别具有价值。此外,有4.4%~8.0%的腺泡细胞癌出现HTN3-MSANTD3融合基因。出现此种融合基因的肿瘤,常以浆液性腺泡细胞为主,实性型生长,无淋巴基质,但此类肿瘤的生物学行为与其他类型的腺泡细胞癌并无不同。出现HTN3-MSANTD3的腺泡细胞癌,免疫组化标记均显示为NR4A3胞核阳性。
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