肿瘤抑制基因生成调节细胞生长的蛋白质，它们在预防癌细胞发展中起重要作用。
当肿瘤抑制基因因突变而改变或失活时(无论是出生时的突变还是生命后期的突变)，它们产生的蛋白质在控制细胞生长和/或修复方面效果较差。其结果是破坏或不正常的细胞不受控制地生长，从而导致不受控制地生长和恶性肿瘤的发展。
肿瘤抑制基因也称为抗癌基因或功能缺失的基因。
肿瘤抑制基因的类型
肿瘤抑制基因主要分成三种，每种类型具有不同功能：
1. 告诉细胞减慢和停止分裂。
2. 修复分裂导致的可能致癌的细胞DNA损伤。
3. 导致受损细胞开始称为细胞凋亡的过程。
致癌基因VS肿瘤抑制基因
两种主要的基因类型牵涉进癌症发展：致癌基因和肿瘤抑制基因。致癌基因一词的意思是癌症基因，这些基因导致细胞的失控生长。（原癌基因是帮助细胞生长的基因，产生突变时它们无法正常工作，后来称为致癌基因）。
运用一个类比会更容易描述肿瘤抑制基因。
驾车的类比：肿瘤抑制基因是刹车
越来越多的癌症研究正在深入研究免疫疗法，因为已经发现了癌症的“开关”。这可能会变得非常技术性和令人困惑，所以把细胞想象成汽车可能会有所帮助。
每个细胞具备油门和刹车。正常细胞中，二者皆正常工作。多个过程确保它们维持平衡，以便汽车稳定地前进，但不会撞车。
癌症以基因中一系列突变开始。基因发挥作为生成不同功能的蛋白质的蓝图的功能。一些突变不是大问题，它们安静地搭乘，不会捣乱。它们称为乘客突变。
然后我们来到驾驶员突变。驾驶员可以决定汽车开得过快或过慢，正是这些驾驶员突变驱动癌细胞的生长。
癌症可能与加速器或制动器的问题有关，但通常，致癌基因和抑癌基因的损害在癌症发展之前就发生了。换句话说，油门必须粘在地板上刹车必须失灵。癌症通常需要一系列不同的突变，这一事实在一定程度上解释了为什么癌症在老年人中更常见。更多的时间允许更多的突变。
在这种汽车的类比中：
1. 致癌基因是控制加速器的基因。
2. 肿瘤抑制基因控制刹车。
运用这种类比解释上述的肿瘤抑制基因类型：
1. 一些类型负责踩刹车。
2. 一些维修损坏的刹车。
3. 另一些在汽车无法修好的时候拖车离开。
遗传和致癌基因VS肿瘤抑制基因
癌症中致癌基因和肿瘤抑制基因之间有几个重要不同点。
总体来说，致癌基因是显性的。我们的身体中，我们有成对的染色体和成对的基因：一份来自父亲，一份来自母亲。显性基因的两份拷贝中，只要一份拷贝产生突变或变得异常，负面影响就会发生。
以棕色眼睛为例。如果人们遗传了一个棕色眼睛基因和一个蓝色眼睛基因，那么他们的眼睛总是棕色的。以汽车为例，只要一个突变基因的副本控制着加速器，汽车就会失去控制(两个原致癌基因中只有一个需要突变成为致癌基因)。
相比之下，肿瘤抑制基因倾向于隐性。正如您需要两个蓝眼基因才会生蓝色眼睛，为了致癌两个抑制基因必须都受损。
注意一点很重要，致癌基因和肿瘤抑制基因之间的关系比这复杂得多，二者经常相互交织。例如，抑制基因中突变可能导致无法修复致癌基因中突变的蛋白质，这种相互作用推动过程向前。
肿瘤抑制基因和“二次打击”学说
理解肿瘤抑制基因的隐性性质可能对遗传素质和遗传性癌症的理解有帮助。
肿瘤抑制基因的范例是BRCA1/BRCA2基因，也称为乳腺癌基因。携带一个BRCA1或BRCA2基因的突变的人群有更高的发展乳腺癌（及其他癌症）的风险。
然而，并不是每个携带该基因的人都会患上乳腺癌。这些基因的第一个拷贝在出生时发生突变，但直到出生后发生另一个突变(获得性突变或体细胞突变)，异常修复蛋白才会产生，从而增加患癌症的风险。
注意一点很重要，有几个基因与乳腺癌发展有关（不只BRCA基因），基因检测可以检出这些基因，这些基因中很多被认为是肿瘤抑制基因。
该隐性性质称为癌症的“二次打击”学说。第一份拷贝（上述范例中有缺陷的基因的遗传拷贝）是第一次打击，基因的另一份拷贝中后天产生的后期突变是第二次打击。
注意只具备“二次打击”不足以致癌。随后DNA损伤（来自环境或由于细胞中正常代谢过程）必须发生，而且肿瘤抑制基因的两个突变拷贝都无法生成有效的蛋白质来修复损伤。
肿瘤抑制基因和遗传性癌症
根据美国癌症协会，遗传性癌症综合征占了癌症的5%到10%，但研究显示可归因于这些基因的癌症百分比可能高得多。如今有基因筛查针对几种的这些综合征，但很多情况下，检测无法发现遗传素质。这种情况下，与遗传咨询师合作会有帮助，他可能在基于家族史的风险方面懂得更多。
肿瘤抑制基因的两种基本作用：守门人和看门人
如上文所述，肿瘤抑制基因可发挥刹车般的功能：抑制细胞生长、修复受损DNA或导致细胞死亡。这些类型的肿瘤抑制基因可被认为是“守门人”基因。
然而，一些肿瘤抑制基因发挥功能，更多是发挥看门人的作用。这些基因生成监管和调节其他基因的多个功能以维持DNA稳定性的蛋白质。
下文的范例中，Rb, APC及p53发挥作为守门人的功能。相比之下，BRCA1/BRCA2基因发挥更多作为看门人的功能，调节其他蛋白质牵涉进细胞生长和修复的活性。
范例
很多不同的肿瘤抑制基因被识别出来，可能未来还有更多将被识别。
历史
肿瘤抑制基因最早在视网膜母细胞瘤的儿童患者中被识别出来。视网膜母细胞瘤中，与很多肿瘤抑制基因相反的是，遗传的肿瘤基因是显性的，因此，让癌症得以在年幼的儿童中发展。如果父母某一方携带产生突变的基因，那么50%的他们的孩子们将继承基因，有视网膜母细胞瘤风险。
常见的范例
与癌症有关的肿瘤抑制基因的范例包括：
1. RB：抑制基因，导致视网膜母细胞瘤。
2. p53基因：p53基因生成p53蛋白质，在细胞中调节基因修复。约50%的癌症中该基因中的突变是有牵连的。p53基因中先天性突变没有后天性突变那么常见，导致称为佛美尼综合症的遗传病。p53编码告诉细胞若受损无法修复则死亡（细胞凋亡）的蛋白质。
3. BRCA1/BRCA2基因：这些基因导致约5%到10%的乳腺癌，但BRCA1和BRCA2基因的突变也都与更高的其他癌症的风险有关。（BRCA2也与女性人群中更高的肺癌风险有关）
4. APC基因：这些基因与家族性腺瘤性息肉病患者中更高的结肠癌风险有关。
5. PTEN基因：PTEN基因是非BRCA基因之一，可提高妇女发展乳腺癌的风险（高达85%的终生风险）。它与错构瘤肿瘤综合症和多发性错构瘤综合征有关。该基因编码蛋白质帮助细胞生长也帮助细胞黏在一起。当该基因产生突变时，有更高的癌细胞脱落或转移的风险。
目前，超过1200个人类肿瘤抑制基因已被识别。得州大学有肿瘤抑制基因资料库列出不少条目。
肿瘤抑制基因和癌症治疗
理解肿瘤抑制基因还可有助于略为解释为什么治疗（如化疗）不能完全治愈癌症。一些癌症治疗发挥刺激细胞自杀的效果。由于一些肿瘤抑制基因触发细胞凋亡的过程，当它们无法正常工作，癌细胞可能无法像其他细胞一样经历细胞凋亡。
小结
了解肿瘤抑制基因和致癌基因牵涉进癌症形成的功能，还有癌细胞特征及癌细胞如何有别于正常细胞，可以帮助研究人员研究新方法来识别癌症风险人群和治疗出现的癌症。
专家知道不仅基因组中的改变重要，表观遗传学（修饰基因表达方式而没有基因变化）也在癌症中发挥作用。有可能我们的组织环境中的改变会影响这些基因生成的肿瘤抑制蛋白质的表达。
例如，一项研究着眼于草药在肿瘤抑制分子的激活中可能发挥的作用，另有几项研究着眼于膳食模式在肿瘤抑制激活中的作用。
