与千篇一律的癌症治疗相比，精准医疗是着眼于患者肿瘤的具体信息的癌症诊治。既往，癌症治疗主要因应肿瘤细胞类型而变化。
由于人类基因组和免疫学的认识加深，很多新型疗法针对与肿瘤生长有关的分子上的改变和信号通路，或肿瘤逃避免疫系统攻击的方式来研发。对医生来说，基因检测和下一代测序技术或有助于明确这些治疗的受益人群。
目前，有人相信精准医疗可以治疗40%到50%的癌症。
下文将介绍精准医疗的作用、所需检测和药物范例。
定义
既往，癌症主要根据细胞类型划分，一个器官可能有2、3种主要的癌症。目前已知癌症病情因人而异。如果房间里有200个肺癌患者，从分子角度来看，就有200种不同的癌症病情。有别于杀死快速分裂的细胞的化疗，精准医疗的新型治疗在肿瘤生长（靶向治疗）或肿瘤逃避免疫系统攻击（免疫治疗）方面下手。
美国国家癌症研究所对精准医疗的定义是利用患者的基因、蛋白质和环境等信息进行预防、诊断和治疗的医疗。
癌症的精准医疗利用患者肿瘤的具体信息，辅助诊断、制定治疗方案、查明疗效或作出预后。精准医疗范例包括靶向治疗，例如HER2阳性乳腺癌，或利用肿瘤标志物检测辅助癌症诊断。
药物基因组学则是个体化医疗分支，集中在靶向治疗上。
精准 VS 个体化
精准医疗和旧一点的个体化医疗有时可互换。区别在于，个体化医疗是指针对某个患者的治疗。相比较，精准医疗集中在基于基因因素、环境和生活方式的肿瘤异常上。
使用频次
能不能进行精准医疗，多少人能从中受益，取决于是哪一种癌症。例如，根据国际肺癌研究协会，约60%的肺癌患者因肿瘤遗传特性适宜接受精准医疗。随着认识增加，应该越来越多人能从精准医疗获益。
除了癌症，精准医疗也可应用于其他领域，例如输血前的验血。
诊断性检查
开始癌症的精准医疗治疗之前，需明确肿瘤的分子生物学特征。这是有别于传统检测（例如用显微镜观察肿瘤细胞）的肿瘤分子诊断。
肿瘤的分子生物学检测
分子生物学检测着眼于肿瘤细胞基因组中的改变，例如基因突变或基因重排，这些都是癌症的致命弱点。具体而言，这些肿瘤细胞的基因突变或基因组中的其他改变会编码蛋白质，在肿瘤生长中起驱动作用，或在肿瘤的信号通路中发信号。
下一代的测序技术
下一代测序技术比分子生物学检测更复杂，旨在寻找各种各样的与种类广泛的癌症有关的基因组中的改变。
家族遗传性肿瘤易感基因突变检测
肿瘤细胞的突变可能令人困惑，其实主要有两种不同的突变：
后天性基因突变：肿瘤的分子生物学检测可以发现这种突变。这种突变在健康细胞癌化的过程中出现，仅出现于肿瘤细胞，是靶向治疗的靶点。
遗传性基因突变（生殖细胞系突变）：这种突变一出生就有，在一些情况下，可增加患癌风险。虽然这种突变的检测通常是看看患者有没有肿瘤易感性或突变是否家族性的，但这种突变无法通过靶向治疗进行治疗。
我们正了解到有些遗传性基因突变可能影响肿瘤的行为。所以出于对遗传性基因突变的了解进行的治疗属于精准医疗。
肿瘤PD-L1表达水平和肿瘤突变负荷检测
分子生物学检测和下一代测序技术寻找能作为靶点的肿瘤细胞的基因组中的改变。还有一种新型治疗，就是免疫治疗，简单地说，这是激活免疫系统的抗癌能力的药物。
例如，目前4种免疫治疗药物获批用于晚期肺癌。已知并非每个人都能使用免疫治疗。
有些人对免疫治疗产生强烈的应答，有些人似乎对免疫治疗没产生应答，有些人的癌症甚至还进展。
研究人员正寻找明确免疫治疗受益人群的方法。目前，已找到两种方法，但还十分需要进一步研究。
肿瘤PD-L1表达水平有时可预测免疫治疗受益人群，但不一定总是准确。连肿瘤PD-L1表达水平低者有时也对药物产生良好的应答。
肿瘤突变负荷检测是近期被研究的另一种预测疗效的方法。这是肿瘤组织每兆碱基中突变的数目，更高肿瘤突变负荷者往往对免疫治疗产生更强烈的应答。这是有道理的，具更多突变的肿瘤细胞可能看起来更异相，易于被免疫系统发现和攻击。
获益
精准医疗最明显的获益是让医生能根据肿瘤细胞的进一步信息来量身打造癌症治疗方案。
这既能增加患者对治疗产生应答的机会，也能减少患者必须应对没什么用的治疗的副作用的机会。
例如EGFR抑制剂特罗凯。当首次获批用于肺癌，这种药给很多不同的患者开过。当这样没有针对性地使用，只有少数人（15%左右）产生应答。
后来，基因检测让医生找到肿瘤携带EGFR突变的患者。当这些患者被给予特罗凯，产生应答者增加了（80%左右）。
自那时起，进一步的检测和药物都有所发展，携带某种EGFR突变 (T790M)、特罗凯没效的患者可使用泰瑞沙。而且，近期，研究显示，对于携带EGFR突变的肺肿瘤，泰瑞沙是比特罗凯还要强效的药物。随着更新、更有针对性的治疗推出，更多患者会对个体化治疗产生积极的应答。
挑战
精准医疗仍被视为处于早期阶段，伴随着很多挑战。
适用。即使肿瘤细胞中能发现突变，靶向治疗的靶点仅限这些突变的亚型。另外，即使这些药物被用于治疗某个突变，也不一定总是有效。
并非每个人都接受检测。科学的改变日新月异，很多医生并不知道现有的全部检测，例如下一代测序技术。没有检测的话，很多人不知道自己有何治疗选择。所以多了解自身的癌症病情，在护理中为自己表达意见很重要。
时间一长就会发生耐药。肿瘤细胞会想办法避开靶向药，继续生长和分裂。
受控并不意味着治愈。大多数靶向治疗可以控制肿瘤一段时间，直到发生耐药，但癌症没有治愈。当停药时，癌症可能复发或进展。在一些情况下，免疫治疗的获益可持续到停药之后，在一些少见的情况下，癌症有可能治愈（持续应答）。
缺乏临床试验参与。治疗方法需在获批之前进入临床试验，符合临床试验资格却没有加入临床试验的人真是太多了。少数族群在临床试验中的代表性严重不足，所以研究成果不一定能反映药物在多元化人群中的疗效。
- 成本。对于基因检测费用，有些医疗保险只能报销一部分，有些医疗保险不能报。有些医疗保险只能报仅限少数突变的检测。自费的话，这些检测太贵了。
- 隐私。为了精准医疗得以发展，就要有大数据。随着更多人担忧基因检测期间失去隐私，这可能带来挑战性。
- 时机。这些治疗的受益人确诊时病重，可能没时间进行检测、等结果和取药。
应用和范例
1. HER2与乳腺癌
乳腺癌可以根据显微镜下的细胞类型来定义。例如在乳腺导管出现的导管癌，在乳癌小叶出现的小叶癌。
一直以来，乳腺癌治疗都把乳腺癌当作一种病来治疗，使用手术、化疗及/或放疗。如今，精准医疗会参考肿瘤的分子生物学特征。
例如，某些乳腺癌是雌激素受体阳性的，某些乳腺癌可能是HER2/neu阳性的。对于HER2阳性乳腺癌，肿瘤细胞HER2基因扩增。HER2基因编码蛋白质充当乳腺癌细胞表面上的受体。生长因子与这些受体结合，导致肿瘤生长。HER2的靶向治疗，例如赫塞汀和帕妥珠单抗，专门针对这些蛋白质，以防生长因子和受体结合，导致肿瘤生长。
2. EGFR突变与肺癌
根据显微镜下的细胞类型，肺癌可分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌。如今，基因检测发现肿瘤细胞的基因组中的改变后患者可接受精准医疗的治疗，包括EGFR突变、ALK重排、ROS1重排、BRAF突变等等。
目前几种药物获批用于EGFR阳性肺癌。多数人时间一长就会发生耐药，但二、三线治疗可能有疗效。例如特罗凯治疗后耐药，如有T790M突变，可能会对泰瑞沙产生应答。
希望未来可以一直换药治疗癌症，把癌症当作慢性病来医治，使病情得以受控。
3. NTRK融合突变与多种癌症
大多数精准医疗药物只对某种癌症有效，但有些药物可以治疗不同的癌症。免疫治疗方面，第一种这样的药物是可瑞达。
靶向治疗方面，第一种这样的药物是拉罗替尼，其靶点是NRTK融合基因，在临床试验中，能治疗17种晚期癌症。
副作用
精准医疗的副作用因应治疗而有所不同，但有时，比化疗轻得多。
化疗杀灭快速分裂的细胞、包括毛囊细胞、胃肠道细胞和骨髓细胞，从而导致广为人知的副作用。因为靶向治疗针对与肿瘤细胞生长有关的信号通路，免疫治疗激活免疫系统抗癌的能力，它们的副作用往往更少。以治疗EGFR阳性肺癌的特罗凯为例，患者通常能耐受，除了出现痤疮样皮疹和腹泻。
小结
已知每个癌症患者的病情各不相同，精准医疗的优势是从个人癌症特征着手。大多数挑战与科学的初步探索有关，但有了进一步的信息和研究之后，希望精准医疗能取代很多癌症千篇一律的治疗。
