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什么是基因检测？
基因检测就是基因测序，测序的结果就可以发现发生了哪些突变。
肿瘤基因检测就是对目前已知的与肿瘤发生、进展、指导治疗有提示意义的基因进行测序。
为什么需要做基因检测？基因检测有啥用？
（1）选择最有效的肿瘤治疗药物
（2）相关基因动态连续分析，判定治疗效果及耐药情况
（3）通过分析基因突变和微卫星不稳定性，了解肿瘤突变负荷（TMB），预测免疫治疗的有效性
（4）检测相关基因的状态，了解肿瘤发生的原因
什么时候做基因检测？
基因检测有哪些标本？
推荐的优劣顺序：最近手术或活检新取的组织标本＞1-2年内的组织标本＞ 新的血标本＞2年以上的旧的组织标本。
什么是基因检测的Panel?
即基因检测“套餐”，几个基因可以是一个Panel，几十个基因也可以是一个Panel，几百上千个基因也可以。
基因检测怎么选套餐？
比如一个晚期肺腺癌患者，经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
优势：价格便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
再比如一个土豪，看看自己是不是有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他可以选择做尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
优势：使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。当然，随着新测序技术越来越便宜，最终第一个方案肯定会被取代，但目前，还是二者共存。
PS：有经济实力，还是建议尽量做大套餐，比如晚期多处转移的时候，尤其是耐药的患者，基因突变比较复杂紊乱，早做检查避免治疗青黄不接。大套餐还可以检查PD-L1、TMB、MSI及MMR的情况，看看是否适合免疫治疗。
基因检测多少钱？
检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。
国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右。
有基因突变是否一定有药可用？
有些基因突变与肿瘤的发生无关，有些突变是肿瘤的驱动基因，但无药可用。
比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等，目前尚无已经上市的靶向药。
所有靶向药用药前都要做基因检测？
不是，肺癌中抗血管生成靶向药不需要基因检测。
包括贝伐珠单抗、重组人血管内皮抑制素、安罗替尼。
免疫治疗是否需要做基因检测？
免疫治疗有效率不高且昂贵，基因检测能预测疗效，减少不必要开支，但目前临床上免疫治疗的基因检测未普遍进行。（有效率数据：一般来讲PD-1类药物的有效率在20%左右。对于PD-L1高表达的患者可能会达到45%，存在dMMR突变的患者约可达到40%）
免疫治疗基因检测指标的意义：
（1）肿瘤突变负荷（TMB）高的患者，PD-1抑制剂的有效率更高，生存期更长；
（2）携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1抑制剂天然耐药；
（3）携带EGFR突变、MDM2扩增的患者，使用PD-1抑制剂，可能发生爆发进展；
（4）携带PBRM1、POLE基因突变的患者，使用PD-1抑制剂，疗效很好。
基因检测的结果可能会用哪些靶向药？
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