黏液纤维肉瘤（myxoid fibrosarcoma，MFS）是一种少见的恶性纤维源性软组织肿瘤，好发于老年人，四肢多见，侵袭性强，易复发。
流行病学
黏液纤维肉瘤的病因不明。成人罹患黏液纤维肉瘤的风险更高。黏液纤维肉瘤最常见于 50 至 70 岁的成人，在 30 岁以下的人群中很罕见。
病理
黏液纤维肉瘤（MFS）是软组织肉瘤（STS）的一种亚型，其特征是生长缓慢、无痛的肿块。
肿瘤呈多结节状生长，结节之间为纤细而不完整的纤维结缔组织间隔，结节内的间质呈黏液样，内含大量的透明质酸。
有几项研究分析了 MFS 的基因图谱， TP53、CDKN2A/B、RB1 和 ATRX 基因变异频率较高。需要开展进一步研究，评估靶向治疗对 MFS 患者的疗效。
RAF1 编码 c-Raf 蛋白，是一种丝氨酸-苏氨酸激酶，参与丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路。MAPK信号通路调节多种生物过程，如细胞增殖、凋亡、分化和血管生成。RAF1 变异是精准肿瘤学有吸引力的靶点，因为 MAPK 通路失调在癌症发生发展中起重要作用。在 2.3% 的癌症基因组图谱（TCGA）泛癌图谱样本中观察到 RAF1 变异。RAF1 胚系激活点突变也经常在 RASopathies （如Noonan 综合征和 LEOPARD 综合征）中观察到。
RAF1 激活变异包括融合、扩增和点突变。增加 RAF1 活性的变异通过过度激活 MAPK 通路促进肿瘤发生。MAPK 靶向疗法已被证明是 RAF1 变异肿瘤的合理治疗策略。
1. 低度恶性黏液纤维肉瘤：
1）肿瘤边界不清，细胞密度低；
2）主要由梭形细胞或星状细胞组成，细胞排列紊乱或呈条束状排列，胞质常呈淡嗜伊红色，核深染，有轻度异型，核分裂像不多见；
3）常常可见到多空泡状的假脂肪母细胞；
4）部分病例内可见核深染的多核瘤细胞或畸形瘤细胞；
5）肿瘤内的血管多呈细长的曲线状或弧线状，少数病例中也可呈丛状或分支状，瘤细胞有沿血管排列的倾向。
2. 高度恶性黏液纤维肉瘤：
1）肿瘤大部分区域由排列致密的梭形细胞和多形性细胞组成，核分裂像易见，并可见病理性核分裂像，形态上类似经典的纤维肉瘤或恶性纤维组织细胞瘤，但在局部区域，仍可见到低度恶性的黏液纤维肉瘤成分，两者之间可见移行；
2）偶可见上皮样肿瘤细胞，呈圆形或多边形，胞质嗜伊红色，核呈圆形，染色质呈空泡状，可见明显的核仁，与经典的黏液纤维肉瘤相似；
3）上皮样的瘤细胞也可显示明显的多形性，并可见病理性核分裂像；
4）也可见到胞质内含有黏液的假脂肪母细胞。
肿瘤分级仍存在争议，分级与预后关系不大。
症状
多见于50～70岁的老年人；
好发于肢体，特别是下肢，躯干、头颈部和腹壁者较为少见，肿瘤常位于真皮深层、筋膜下或肌肉内；
黏液纤维肉瘤的症状包括：
手臂或腿部出现无痛的肿块。
生长缓慢的肿块。
黏液纤维肉瘤最常始于腿部。它很少始于腹部，其他类型的肉瘤往往在腹部生长。
治疗
局部扩大切除，选择性放疗和化疗。
晚期 MFS 的治疗选择有限，转移性疾病患者化疗的结果通常较差。将全面基因组测序（CGP）整合到临床中为这些患者提供了替代方法。
尽管研究表明了 MAPK 靶向疗法在携带 RAF1 融合的黑色素瘤中的临床疗效，关于癌症中 RAF1 激活点突变的数据有限。
目前尚无预防黏液纤维肉瘤的方法。
参考文献
黏液纤维肉瘤 - 症状与病因 - 妙佑医疗国际
晚期黏液纤维肉瘤从多线用药进展到完全缓解，基因检测找对“救命药” - 知乎
肺原发黏液纤维肉瘤（粘液纤维肉瘤）[病例分享] - 非小细胞肺癌
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