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基因 EGFR
突变类型：Exon20 插入突变 / EGFR 20 外显子插入突变（Exon 20ins）
发生率 在EGFR非经典突变中，20ins最常见，其发生率仅次于19del和21L858R。在我国，占EGFR突变NSCLC患者的2%-5%，异质性强，常规EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗无效，患者预后差。 EGFR exon 20ins在NSCLC患者中发生率仅为1.8%，占EGFR突变的4%~12%。最常见的类型是V769_D770insASV、D770_N771insSVD以及N771_H773dupNPH。 EGFR 第 20 外 显 子 非 移 码 插 入 突 变 （ 除 A763_Y764insFQEA）可导致一代、二代、三代 TKIs 敏感性降低。
然而，与其他常见的EGFR突变（如19del、L858R突变）相比，由于TKI结合口袋缩小，现有的第1-3代EGFR-TKIs对EGFR 20号外显子插入的治疗效果有限，半抑制浓度（IC50）高达0.1-10mol/L，比常见的耐药基因T790M高几十甚至几百倍，只有A763Y764insFQEA突变高度敏感，但仅占所有EGFR 20号外显子插入的6%，占所有EGFR突变的1%。
EGFR 20ins在中国NSCLC患者中的发生率仅为0.3%~2.9%，但由于中国NSCLC患者基数庞大，因此EGFR 20ins突变并不“罕见”。
诊断 EGFRex20ins可采用聚合酶链式反应（PCR）和二代测序（NGS）进行检测。检测样本优选组织样本；组织样本不可及时，可选择液体样本；PCR检测结果为全阴性的患者，可使用NGS进行复测。
诊断意义 EGFR第20外显子非移码插入突变（除A763_Y764insFQEA)可导致一代、二代、三代TKIs敏感性降低。 指导靶向治疗。
治疗
- Amivantamab联合化疗：美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于一线治疗局部晚期或转移性EGFRex20ins NSCLC。
- 对于无法耐受或拒绝化疗或体力状况（PS）评分较差等患者，一线可选择舒沃替尼（Sunvozertinib）。
- 一线治疗在无法获得靶向药物的情况下，建议参考无驱动基因晚期NSCLC的一线治疗。
- EGFRex20ins局部晚期或转移性NSCLC患者二线治疗，优先推荐靶向治疗药物舒沃替尼。
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