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[肿瘤基础] 精准医疗的科学支持:基因组检测

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阳光肺科 发表于 2021-1-29 21:36:24 | 显示全部楼层 |阅读模式

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创建个体化癌症治疗

在过去,当您被诊断出患有癌症时,医生会根据癌症类型和分期进行治疗。同类型及同分期的癌症患者之间的治疗并没有什么大的差异。然而,随着精准医疗的出现,这种情况有所改变。精准医疗是一种癌症护理形式,医生根据肿瘤的特定基因和患者的疾病,为癌症患者选择最合适和个性化的治疗方法。
个体化癌症护理意味着,每个人可以基于自身肿瘤的特异性遗传变化接受治疗。对肿瘤进行组织切片检查(即切除小部分肿瘤组织并进行检测)。
很多时候,肿瘤患者已经进行肿瘤切除手术。这种情况下,被切除的肿瘤(若被储存起来)将被送去检测,后续就无需活检手术了。


肿瘤的基因组检测的目标
(1)创建恶性肿瘤完整的基因档案。
(2)明确肿瘤的基因突变和遗传变化。
(3)辅助医生的治疗决策(采取哪种治疗或治疗组合最适合患者)。

潜在获益
癌症基因检测有很多优点,众所周知它可以改善癌症的治疗结局。与化疗(对患者有严重的副作用)相比,它是一种侵入性更小、更便宜、毒性更小的替代药物。
这意味着癌症患者可以避免接受可能危及生命的治疗。世界卫生组织的基因组检测报告就有一个很好的范例。研究显示携带SULTIA1突变的患者对他莫昔芬(一种常用的乳腺癌治疗方法))治疗的疗效不佳。
根据报告,一些患者产生了耐药性。然而,在其他患者中,“错误的剂量可能致命”。这研究描绘了某些治疗可能导致的不良反应的变化范围有多大,取决于患者。

基因组检测方法
通常,基因组检测由相对高级和大型的实验室进行。
有关肿瘤的重要信息被发现,并被用于定制癌症患者的护理。基因组检测可用于早期和晚期肺癌、乳腺癌、早期和晚期前列腺癌以及结肠癌。

检测类型
分析方法包括检查几个不同的因素:
(1)根据基因组学设计的基因检测组合。通常包括常见癌症的有药物可以治疗的靶点,例如EGFR,ALK,ROS1等。有些更深度的检测方案则包括几乎所有目前已知的癌症基因改变。
(2)免疫检查点抑制剂。这是能修复免疫系统的抗肿瘤机制(受抑制时)的药物。基本上,肿瘤对这些药物的敏感性得到评估。
(3)微卫星不稳定性(MSI)。这是指一些细胞DNA的重复序列数的变化。
(4)肿瘤突变负荷(TMB)。这是肿瘤细胞突变数。
完成肿瘤分析后,也会提供或有效和具临床获益的抗癌药清单。

可用性
理论上,所有癌症患者都可以进行基因检测。不幸的是,部分由于它的昂贵,基因检测并没有成为所有癌症的常规治疗方法。最终,还是患者的医生决定有没有这方面的需要。尽管基因检测的巨大用途,其有效性取决于个人情况。

局限
请记住,尽管基因检测有好处,但用于癌症治疗的基因检测有一定的局限性。在检测过程中可能没有发现任何基因突变,即使发现了基因突变,也可能没有任何有效的治疗方法。
要知道癌细胞会随着时间变化,所以在肿瘤中观察到的突变/改变在某一点上可能会发生变化。
此外,一些肿瘤是不统一的,因为基因组检测只利用了肿瘤的一小部分,存在于肿瘤其他部分的突变,没有检测可能不会被发现。这意味着,如果您用一种针对已识别突变的疗法进行治疗,那些带有未被发现和锁定的突变的癌细胞可能会继续生长。

小结
基因检测是一种非常有用和有效的方法,可以确保您的癌症得到最好的治疗。
与您的医生广泛讨论您的选择,不要害怕询问您是否适合进行癌症基因测试。
如果您认为基因组测试可能有益,但您的肿瘤医生却不这么认为,不妨寻求第二方意见。
在选择最好的癌症基因检测公司时,要做广泛的研究——如果可能的话,在朋友和家人的帮助下。
这将帮助您放心,您得到的是对您所患的特定癌症及其所处的阶段最好的检测。
最后,癌症的基因组检测可能非常昂贵。请确保保险能报销。


更新:20240825
邓敏君 发表于 2022-11-1 09:38:35 | 显示全部楼层
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