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重磅发布 | 实体瘤BRAF基因突变诊疗2024版中国专家共识
IF：33.2！《实体瘤BRAF基因突变临床诊疗实践专家共识》重磅发布！
Wang W., Lian B., Xu C., et al., (2024). Expert consensus on the diagnosis and treatment of solid tumors with BRAF mutations. The Innovation5(6), 100661.
该《共识》涵盖BRAF的检测时间点，检测方法，检测策略，检测质量控制等各个方面，最终形成了19条专家共识。这些共识要点为临床医生提供了BRAF基因变异肿瘤的检测和治疗的具体指导，有助于实现更精准的个体化治疗。
检测时间点 共识1：建议针对BRAF抑制剂已获批瘤种进行BRAF突变检测，主要包括黑色素瘤、非小细胞肺癌、结直肠癌、甲状腺癌。（强烈推荐）
共识2：针对泛瘤种进行BRAF变异检测，针对发生点突变、融合/重排的患者，建议其参加相关临床试验。（强烈推荐）
检测方法 共识3：建议BRAF变异检测优先由NGS进行，检测突变形式需包括单核苷酸变异、融合/重排。（强烈推荐）
共识4：基于DNA-NGS或FISH是BRAF基因融合检测的主要方法；基于RNA-NGS或WTS是BRAF基因融合检测的重要补充方法。在可能的情况下，建议同时从新鲜组织或FFPE切片中提取DNA和RNA，以同时进行基于DNA和RNA的NGS检测。（推荐）
共识5：基于NGS检测的试剂盒应清楚地说明所覆盖的探针区域（包括内含子），为了避免假阴性，建议选择探针覆盖完整的产品。（推荐）
共识6：当无法使用NGS时，建议通过其他方法进行BRAF变异检测（点突变可采用RT-PCR和Sanger测序；融合/重排可采用FISH、RT-PCR）。（强烈推荐）
共识7：RT-PCR, FISH可作为BRAF已知基因融合形式的检测手段，但对于未知融合或检测结果阴性的患者，建议使用NGS作为重新确认方法。（推荐）
检测策略 共识8：BRAF检测优先在肿瘤组织样本（手术、活检等）中进行，针对肿瘤组织不可获取患者，可根据肿瘤类型进行液体样本检测（血液、尿液、胸腹积液、肺泡灌洗液、脑脊液等），但此类标本检测的局限性需要在检测报告中明确说明。（强烈推荐）
共识9：ctDNA检测技术较成熟，检测灵敏度较高，推荐组织样本难以获取的患者进行ctDNA检测，以获取患者基因组数据，对靶向治疗和预后提供参考信息。（强烈推荐）
共识10：建议对BRAF抑制剂用药后的患者进行基因检测，以便有更多的用药选择（强烈推荐）
检测质量控制 共识11：对于肿瘤组织和细胞学样本，应由经验丰富的病理学家评估肿瘤细胞含量。当进行IHC或FISH时，需要至少50个肿瘤细胞；当进行RT-PCR时，至少需要5%的肿瘤细胞；当进行NGS时，样品的肿瘤细胞含量应至少为20%。如果拼接处的肿瘤细胞含量不够，可以考虑进行显微镜解剖以丰富肿瘤组织。（强烈推荐）
共识12：实验室应参加年度质量控制计划，如PQCC、CAP、CLIA或其他实验室间质量评估;测试结果的可靠性也可以通过将结果与使用相同测试方法的合格实验室的结果进行比较来确定；对于不一致的结果，有必要确保可用于验证和审查的替代方法。（强烈推荐）
共识13：检测报告除了基本信息和质量控制数据外，还应包括肿瘤细胞含量、显微镜解剖状态、提取DNA的浓度和纯度等指标。对于NGS检测报告，阳性融合结果应包括染色体中的断点位置、酪氨酸激酶结构域的参与和框内融合等数据。当BRAF基因融合涉及酪氨酸激酶结构域并处于框内融合时，应报告为融合，否则报告为重排。（强烈推荐）
共识14：当医生有疑问时（例如，不同测试的结果不一致、新的伴侣基因或融合模式、复杂的融合事件、框架内融合或完整酪氨酸激酶结构域的参与无法确认、多驱动基因阳性等），建议与分子肿瘤委员会（MTB）讨论，以确认进一步的治疗决定。（推荐）
治疗策略 共识15：对于明确BRAF V600突变的晚期实体瘤患者，如同时具有MSI-H或PD-L1高表达等分子病理学特征，需依据具体瘤种类型来精细化推荐治疗方式，除皮肤黑色素瘤外，需慎重优先推荐免疫治疗。（强烈推荐）
共识16：对于明确BRAF V600 突变的晚期NSCLC 患者优先选择BRAF 抑制剂联合MEK抑制剂双靶治疗（如达拉非尼联合曲美替尼）治疗。（强烈推荐）
共识17：对于明确BRAF V600 突变的中晚期黑色素瘤患者选择BRAF 抑制剂联合MEK抑制剂双靶治疗（如达拉非尼联合曲美替尼）等药物治疗。（强烈推荐）
共识18：对于BRAF V600突变晚期结直肠癌，推荐化疗联合贝伐单抗治疗。（强烈推荐）
共识19：针对未获批瘤种以及未获批突变类型的BRAF突变患者，推荐其参加相关临床试验。（推荐）
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