癌症变异解读指南：癌症序列变异

参考2017年ASCO, AMP, CAP联合发布的《癌症序列变异解释和报告指南》，将报出的变异分为三级，变异和证据分级说明如下：

一级变异：
在治疗，预后或诊断方面具有强临床意义的基因变异为一级变异。一级变异对应A级和B级两种不同等级的证据支持。
A级证据：该变异被FDA批准或收录进NCCN临床实践指南等专业指南中对某种特定类型的肿瘤可预测治疗响应性或耐药，或对某些类型的肿瘤具有诊断/预后意义。
B级证据：该变异虽未被FDA批准或专业指南收录，但基于较好的研究达成的专家共识或被反复验证的或能被不同研究组所重复的小样本研究，可预测治疗响应性或耐药，或具有诊断/预后意义。

二级变异：
在治疗，预后或诊断方面具有潜在临床意义的基因变异为二级变异。二级变异对应C级，D级和E级三种不同等级的证据支持。
C级证据：在此癌种里检出的变异仅被FDA批准或收录进NCCN临床实践指南等专业指南中用于对另一不同癌种预测治疗响应性或耐药，或来自癌症研究性治疗，回顾性研究，Ⅱ/Ⅲ期临床试验等某些临床证据。C级证据还包括该变异基于大量小样本研究的部分共识，具有一定的诊断/预后意义。
D级证据：来自Ⅰ期临床试验或少数病例报告研究。
E级证据：来自临床前研究，细胞/动物实验结果。

三级变异：
在治疗，预后或诊断方面临床意义未知或从未在任何癌症中报道过的基因变异为三级变异。此类变异缺乏让人信服的癌症相关性的证据报道，且不应在总体人群或特定亚群数据库，泛癌症或肿瘤特异性变异数据库中有显著的等位基因频率。

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