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[导航] PIK3CA基因突变/扩增

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阳光肺科 发表于 2021-1-20 00:47:16 | 显示全部楼层 |阅读模式
基因:PIK3CA

PIK3CA基因是一种原癌基因,编码产物为3-磷脂酰肌醇激酶I3K的催化亚基p110α ,可参与细胞存活和凋亡等多种细胞生理功能的调节。
PIK3CA突变在多个外显子中均有发现,但主要发生在激酶和螺旋两个结构域,其中最常见的突变位于外显子9和20。PIK3CA这些突变不仅可以减少细胞的凋亡还可以促进肿瘤的浸润、提高其下游激酶PI3Ks的活性。
突变类型:突变/扩增
变异比例:NSCLC: ~19%,鳞癌:~50%

检测基因
PIK3CA 激酶区突变可能与厄洛替尼、吉非替尼耐药有关
突变类型:错义突变

检测内容:


H1047R
H1047L


靶向药物:
PI3K/mTOR抑制剂:如 Alpelisib(BYL719) 、 buparlisib  (BKM120)、taselisib (GDC0032)等

厄洛替尼
吉非替尼  
奥希替尼






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