驱动基因变异靶向药物：EGFR

EGFR基因突变类型：突变（点突变/插入突变/缺失突变）

发生率

欧美人群变异比例~10%  

亚洲（东亚/中国）人群变异比例~50%

诊断意义

1. FDA批准EGFR抑制剂吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼(HER2/EGFR双抑制剂)、奥希替尼用于治疗EGFR突变的非小细胞肺癌。  

2. EGFR T790M突变为一代EGFR TKIs的获得性耐药位点，约占一代EGFR  TKIs耐药肺癌患者的50%，FDA批准AZD9291可用于T790M突变非小细胞肺癌。  

3. EGFR第20外显子非移码插入突变（除A763_Y764insFQEA)可导致一代、二代、三代TKIs敏感性降低。  

4. EGFR基因除典型突变外，还存在许多罕见突变，如S768I、D761Y、L747S、T854A 等，对  EGFR 药物的影响尚无充分临床研究或结论尚不统一。

有适应证

• 奥希替尼（Osimertinib）
• 贝福替尼（Befotertinib）
• 伏美替尼（Furmonertinib）
• 阿美替尼（Almonertinib）
  

• 达可替尼（Dacomitinib）
• 阿法替尼（Afatinib）
  

• 埃克替尼（Icotinib）
• 厄洛替尼
• 吉非替尼
  

EGFR外显子18突变（EGFR 18外显子突变，EGFR EX18）

• EGFR外显子18突变（EGFR 18外显子突变，EGFR EX18）
  

• G719X
  EGFR突变频率，在美国约10％， 在亚洲约35％；其中G719A突变约占0.6％，G719S突变约占0.5％，G719C突变约占0.3％。
  

• 埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼
• 阿法替尼
  

EGFR外显子19突变（EGFR 19外显子突变，EGFR EX19）

• EGFR外显子19突变（EGFR 19外显子突变，EGFR EX19）
  

• Exon19 缺失突变
  

EGFR突变频率，在美国约10％， 在亚洲约35％；其中EGFR Exon19缺失突变约占48％。

对一代（埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼等），二代（  阿法替尼、达克替尼、来那替尼等），三代（奥希替 尼、Rociletinib等）EGFR TKIs敏感

• 埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼
• 阿法替尼、达克替尼
• 奥希替尼
  

EGFR外显子20突变（EGFR 20外显子突变，EGFR EX20）

• EGFR外显子20突变（EGFR 20外显子突变，EGFR EX20）
  

• EGFR 20外显子插入（EGFR exon20ins）
  

EGFR突变频率，在美国约10％， 在亚洲约35％；其中EGFR Exon20插入突变约占4-9.2％，EGFR 第 20 外 显 子 非 移 码 插 入 突 变 （ 除  A763_Y764insFQEA）可导致一代、二代、三代 TKIs 敏感性降低。

• 舒沃替尼（sunvozertinib，DZD9008）
• 莫博赛替尼（mobocertinib）（已退市）
  

• T790M
  

EGFR突变频率，在美国约10％， 在亚洲约35％；其中EGFR T790M 突变少于5％。对一代（埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼等）、二代（  阿法替尼、达克替尼、来那替尼等）EGFR TKIs耐药。

• S768I
  

EGFR突变频率，在美国约10％， 在亚洲约35％；其中S768I突变约占1.5-3％

• 阿法替尼、达克替尼
  

• C797S
  

研究表明发生C797S突变的非小细胞肺癌患者对奥希替尼耐药。

• 对三代（奥希替尼等）EGFR TKIs耐药
  

EGFR外显子21突变（EGFR 21外显子突变，EGFR EX21）

• EGFR外显子21突变（EGFR 21外显子突变，EGFR EX21）
  

• Exon 21 L858R
  

EGFR突变频率，在美国约10％， 在亚洲约35％；其中 L858R突变约占43％

• 埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼
• 阿法替尼、达克替尼
• 奥希替尼
  

• L861Q
  

EGFR突变频率，在美国约10％， 亚洲约35％；其中L861Q突变约占2％

• 埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼
• 阿法替尼
  

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