除了BRCA1/2基因外,还有许多基因与卵巢癌的发生、发展密切相关。
随着研究的进展,人们逐渐认识到同源重组修复通路(HR)相关基因突变的重要性。在高级别浆液性卵巢癌中,同源重组缺陷(HRD)发生率超过50%,理论上来讲,PARP抑制剂的“合成致死”作用机制应当不仅仅局限于BRCA突变,而应在HRD阳性患者中显示抗癌作用。近期的多项3期临床试验均证实了这一点,HRD阳性卵巢癌患者使用PARP抑制剂具有良好的临床获益。
综上所述,对卵巢癌患者进行基因检测并筛查出致病性突变,可以帮助医生对患者进行精准治疗,同时,对患者子女或其他一级亲属进行遗传咨询,可以使基因突变携带者得到及时干预,这将极大提高卵巢癌的早期诊断率,并降低疾病发病率。BRCA突变卵巢癌患者对PARP抑制剂反应更佳,对于携带胚系/体系BRCA突变的卵巢癌患者,尽早开始PARP抑制剂一线维持治疗可以使患者达到“临床治愈”。 参考文献:[1[Maintenance Olaparib in Patients with Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2018.[2]2020 ESMO Abs 811MO[3]2020《NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian》 文章来源:医师报,本文由医世象 夏日整编