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什么是MRD?
分子残留病灶(molecular residual disease, MRD)是指经过治疗后,传统影像学(包括PET/CT)或实验室方法不能发现, 但通过液体活检发现的癌来源分子异常,代表着肺癌的持续存在和临床进展可能。肺癌分子异常, 指在外周血可稳定检测出丰度≥ 0.02%的ctDNA,包括肺癌驱动基因或其他的Ⅰ /Ⅱ 类基因变异。
如何检测MRD?
2021年《非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识》对非小细胞肺癌MRD检测的基本技术要求:
- MRD检测的基本技术, 包括肿瘤先验分析(tumor-informed assays, 个体化定制或NGS panel)和肿瘤未知分析(tumor-agnostic assays, NGS panel和多组学技术), 目前均处在探索阶段, 需要前瞻性研究确定其敏感性、特异性和预测价值;
- 基于NGS的突变检测技术, 所选用的多基因panel中必须覆盖患者Ⅰ /Ⅱ 类基因变异, 基本技术标准是可稳定检测出丰度≥ 0.02%的ctDNA;
- 驱动基因阳性的非小细胞肺癌, MRD的分子检测panel应包括其驱动基因;
- MRD评估报告中必须包括cfDNA浓度、ctDNA浓度及所检测基因VAF值;
- 需要建立针对免疫治疗的MRD标准
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