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我们知道，癌症的研究发展非常迅速，每天都可能有新的成果被发现。但是，一项新的成果要被医学专家广泛认可，写入能够指导医生临床工作的指南、规范，就需要能经得起多方验证。 那么晚期NSCLC的患者，为什么要做检测？通常需要检测哪些基因呢？
为什么要做基因检测？ 基因检测是为了选择有效的靶向药物。 在一些肺癌的发生和发展中，某个或某几个基因的突变起到了关键作用，这些突变基因被医学专家们称为“驱动基因”。针对特定驱动基因研发的靶向药物，可以相应有效地抑制这一类肺癌的发展。 基因检测可以帮助医生了解肿瘤中存在哪种驱动基因突变，进而决定选择哪种靶向药物治疗最有效。
基因检测怎么做？ 通常情况下，医生需要通过手术或穿刺活检的形式，获得足够量的肿瘤组织，将其送到有特定技术资质的实验室中，通过测序、荧光原位杂交（FISH）或免疫组化（IHC）等方式进行针对性检验，以发现特定基因的异常。 在一些情况下，例如患者无法耐受手术或穿刺活检，或者反复的有创活检都无法获得足够量的肿瘤组织，也可以通过检测外周血游离肿瘤DNA（ctDNA），获得必要的肿瘤分子遗传学信息，指导治疗用药。
晚期非小细胞肺癌患者需要检测哪些基因？ 首先，当然要检测那些有对应的、并被确证有效的靶向药物的基因。《中国临床肿瘤学会（CSCO）原发性肺癌诊疗指南 2017V1》中就推荐，晚期NSCLC组织学诊断后需保留足够组织进行分子检测，以便于根据分子分型指导治疗。对非鳞癌，需进行EGFR突变和ALK融合检测，另外可选择检测ROS-1融合基因检测；对鳞癌，可以选择EGFR突变检测。 · 表皮生长因子受体（EGFR）突变：EGFR基因有几个特殊的位点，一旦发生突变，会刺激肿瘤的发生、生长和播散。如果经过检测证实这些突变（敏感突变）的存在，就可以使用相应的靶向药物。这类药物统称为EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）。在中国，很多EGFR-TKI都已经上市，甚至已经可以医保报销。 · 间变淋巴瘤激酶（ALK）基因异常：ALK基因与EML基因融合，会导致ALK的活化，成为非小细胞肺癌特定亚型的驱动基因。针对这一特定机制的靶向药物也已经在中国上市，临床已经得到普遍应用。 · ROS-1基因异常：ROS-1基因异常的非小细胞肺癌也已经被证实对特定的靶向药物有效。相应药物已经在中国上市，因此《中国临床肿瘤学会（CSCO）原发性肺癌诊疗指南 2017 V1》也将ROS-1检测列入可选策略中。 还有一些基因突变或异常，例如BRCA、HER2、BRAF、MET和RET等，已经有相应的靶向药物。但是这些靶向药物对于携带异常基因的非小细胞肺癌患者是否有效，还需要进一步通过临床研究来证实。因此，患者需要和他的主管医生讨论是否需要针对这些特定基因进行检测，如果发现异常，是否有机会参与临床试验，获得更多治疗机会。
基因检测是否越多越好？ 现在有一些医院和（或）检测公司会提供二代测序的基因检测方法。 二代测序是一种基因检测的新技术，与传统方法比较，它有许多技术上的优势，而且可以同时检测大量基因，甚至获得整个肿瘤基因组的信息。 但是另一方面，二代测序的费用往往会比较高，医保不能报销。而且由于临床证据有限（例如，对于某些阳性数据尚无确切解读方式，在肺癌领域尚无证实有效的靶向药物等），一些二代测序提供的基因异常信息能否指导临床用药，仍旧处于研究阶段。 因此是否使用二代测序的方式进行大量基因检测，患者需要和您的临床医生充分沟通，以便做出最适合自己情况的决定。
广东省人民医院 广东省肺癌研究所 陈婧华 审核：广东省人民医院 广东省肺癌研究所 廖日强 副主任医师
参考文献 1. CSCO.《中国临床肿瘤学(CSCO)原发性肺癌诊疗指南2017.V1》.CSCO; 2017.
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